桂林不孕不育

Neurology病症:48岁MELAS女性

2022-02-28 11:16:30 来源:桂林不孕不育 咨询医生

48岁男同性恋,有感音神经性听力丧失和糖尿病,平庸为哮喘中风和头痛。病症很瘦,身材矮小。检查提示脑病,左侧同向偏盲和偏侧回避。MRI提示右侧半球弥散更高接收机,而可视的表观扩散系数均其余部分更高接收机,且不合乎值得注意的血管壁分布,不考虑梗死(所示1)。PET波谱高分辨率可见倒置的人体内果糖西坡(所示2)。 病症酸升更高但果糖正常。肌电所示证实肌病,无去神经支配平庸。基因检测发现MT-TL1基因m.3243A> G病因突变。这种突变见于有约80%的线粒体脑肌病伴果糖酸中毒和卒中样中风的病症,且只不过与野生型DNA共存。(所示1:脑MRI可见右侧顶叶和右侧颞叶皮质区域DWI更高接收机[A],均一小区域表观扩散系数更高接收机[B,箭],与弥散受限于程度非完全关的;近似于病灶在FLAIR上呈更高接收机,伴可视脑沟轻度消失[C];此外,右侧丘脑内侧可见FLAIR更高接收机[C,箭])(所示2:MRS提示1.3ppm处倒置双西坡,为果糖西坡,合乎无氧新陈代谢[箭头])原始说是:Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6
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