Neurology病症：48岁MELAS女性

48岁男同性恋，有感音神经性听力丧失和糖尿病，平庸为哮喘中风和头痛。病症很瘦，身材矮小。检查提示脑病，左侧同向偏盲和偏侧回避。MRI提示右侧半球弥散更高接收机，而可视的表观扩散系数均其余部分更高接收机，且不合乎值得注意的血管壁分布，不考虑梗死（所示1）。PET波谱高分辨率可见倒置的人体内果糖西坡（所示2）。 病症酸升更高但果糖正常。肌电所示证实肌病，无去神经支配平庸。基因检测发现MT-TL1基因m.3243A> G病因突变。这种突变见于有约80％的线粒体脑肌病伴果糖酸中毒和卒中样中风的病症，且只不过与野生型DNA共存。（所示1：脑MRI可见右侧顶叶和右侧颞叶皮质区域DWI更高接收机[A]，均一小区域表观扩散系数更高接收机[B，箭]，与弥散受限于程度非完全关的；近似于病灶在FLAIR上呈更高接收机，伴可视脑沟轻度消失[C]；此外，右侧丘脑内侧可见FLAIR更高接收机[C，箭]）（所示2：MRS提示1.3ppm处倒置双西坡，为果糖西坡，合乎无氧新陈代谢[箭头]）原始说是：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6