10月25日，蝴蝶宝贝关爱日 | 愿每个婴儿都能得到父母的亲吻

“蝴蝶宝贝”

这个名字听起来漂亮可爱，但实际上是遗传性大疱性表皮松解症患者的名字。

遗传性大疱性表皮松解症是什么？

遗传性大疱性表皮松解症（EpidermolysisBullosa，EB）是一种非常罕见的遗传性皮肤病，是人类罕见病中最痛苦的疾病之一。

由于患者无法正常合成皮肤所需的结构蛋白，皮肤缺乏正常皮肤的弹性和韧性，表皮和真皮之间可能会形成水泡甚至溃疡。

皮肤、眼睛、口腔、食管等粘膜组织在轻微摩擦或无明显原因时产生水泡或血泡，导致创伤性溃疡，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱。

遗传性大疱性表皮松解症（EB）被列入2018年中国官方发布的第一批罕见病目录。然而，根据公益组织蝴蝶宝贝护理中心的数据，目前在中国注册EB近700名患者，其中大部分是儿童。由于缺乏流行病学数据，根据疾病概率，中国EB患者近万人。

EB目前没有特殊的治疗方法，主要是对症治疗和支持治疗，给儿童家庭和医院带来了巨大的护理负担和经济负担。因此，积极预防EB婴儿的出生，健康的孕育，是共建幸福家庭的关键。

我们呼吁大家在关爱遗传罕见病患者的同时，更期望每一对准父母提高优生意识，助力孕育健康下一代，让孩子赢在人生起跑线，进行必要的孕期筛查。

多种致病基因和两种遗传方法

EB它主要来自于编码皮肤结构蛋白的基因突变。目前，该病已知有20种不同的致病基因。其遗传方法可表现为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

一对等位基因中一个基因的功能变化(图中红色部分)可以通过常染色体显性遗传遗传导致疾病，通常每一代家庭都有患者。

常染色体隐性遗传模式更为隐蔽。当等位基因中的一个功能发生变化时，它不会生病，而是携带者的状态。只有当两个功能都发生变化时，它才会生病。常染色体隐性遗传的重点是，当父母健康，但携带致病基因时，一半可能会将致病性变异传递给下一代。因此，当父母都是携带者时，四分之一的疾病可能发生在父母的下一代。

因而每个EB需要通过具体的遗传学检查来确认患者患有什么样的致病基因及其遗传方法。健康的夫妇在分娩前也需要进行相关的优生学检查。

关心并不少见。仁济试管保护我们的未来

由于当前医学的发展，EB胚胎植入前诊断技术可以预防遗传性疾病。

可在仁济医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿（PGT-M）或者从源头上阻断产前诊断基因检测EB打破家族遗传病的魔咒。

在过去的五年里，仁济医院生殖医学中心帮助300对有遗传病背景的夫妇通过PGT-M技术阻断了单基因疾病的遗传，涉及100多种单基因疾病，包括EB患者。

PGT-M实施包括优生学和遗传咨询遗传咨询门诊完成遗传咨询后，收集夫妻及相关家庭成员的血液样本，以及使用先证人（即家庭中第一个被诊断的人）的样本（血液、流产组织、羊水等）完成家庭建设，然后使用体外受精技术获得胚胎，胚胎活检后进行遗传检测，检测结果由生殖遗传专家报告解释，选择无致病基因的胚胎进行胚胎移植，成功怀孕后需要通过产前诊断再次确认健康婴儿。

PGT-M能够为夫妻双方携带显性致病基因、隐性致病基因或具有特定遗传病家族史的夫妻提供出生缺陷一级预防。

文|生殖医学科张楚岳徐冰冰